Achondroplasia, FGFR3 Major Mutation

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan Achondroplasia, FGFR3 major mutation adalah tes diagnostik yang digunakan untuk mendeteksi mutasi mayor pada gen FGFR3 pada individu dengan achondroplasia. Achondroplasia adalah kelainan tulang genetik yang paling umum, ditandai dengan pertumbuhan tulang yang lambat, terutama pada tulang panjang, dan menyebabkan perawakan pendek.

Manfaat:
- Memastikan atau menyingkirkan diagnosis Achondroplasia, suatu bentuk dwarfisme yang paling umum
- Membantu mengidentifikasi subtipe Achondroplasia berdasarkan mutasi FGFR3
- Memberikan informasi akurat tentang risiko keturunan Achondroplasia kepada individu dan pasangannya

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube