NGS Metabolic Disorder Panel

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
NGS Metabolic Disorder Panel adalah pemeriksaan adalah pemeriksaan genetik yang digunakan untuk mendeteksi mutasi pada 71 varian gen (termasuk varian nukleotida tunggal, insersi/penghapusan, nomor salinan) terkait dengan berbagai kelainan metabolisme, seperi fenilketonuria (PKU), galaktosemia, maple syrup urine disease (MSUD) dll.

Manfaat:
- Mengetahui risiko gangguan kelianan metabolisme yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube