Jad Issa, Seorang Ayah Dengan “Down Syndrome” Berhasil Menyekolahkan Anaknya Menjadi Seorang Dokter

Ketika banyak orang masih memandang sebelah mata individu dengan Sindrom Down, Jad Issa seorang ayah dari Suriah membuktikan bahwa dukungan, tekad dan semangat bisa mengalahkan segala keterbatasan. Banyak orang mungkin mengira bahwa individu dengan Sindrom Down memiliki keterbatasan dalam menjalani kehidupan sehari-hari, apalagi membesarkan anak. Namun, kisah inspiratif ini menepis stigma dan membuktikan bahwa kasih sayang serta keteguhan hati bisa menciptakan keajaiban dan menderita Sindrom Down bukanlah halangan untuk menjalani kehidupan yang bermakna. Namun, sebenarnya apa itu Sindrom Down?

Mengenal Sindrom Down

Sindrom Down (trisomi 21) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak biasa yang melibatkan kromosom 21, artinya mereka memiliki salinan ekstra kromosom 21 yang berarti mengandung total 47 kromosom, bukan 46. Pasien biasanya mengalami disabilitas intelektual ringan hingga sedang, retardasi pertumbuhan, dan ciri-ciri wajah yang khas. Umumnya, sindrom Down tidak diturunkan dalam keluarga. Kondisi ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak biasa secara acak. Hal ini dapat terjadi selama perkembangan sel sperma atau sel telur atau selama perkembangan awal bayi dalam kandungan.

Sindrom Down dapat disebabkan oleh salah satu dari tiga jenis perubahan genetik, seperti:

Trisomi 21. Sekitar 95% kasus, sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21. Hal ini berarti orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan 2 salinan kromosom seperti biasanya. Trisomi 21 terjadi akibat pembelahan sel yang tidak biasa selama perkembangan sel sperma atau sel telur.
Sindrom Down Mosaik. Orang dengan sindrom Down mosaik hanya memiliki beberapa sel dengan salinan kromosom 21 tambahan. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak biasa setelah sel telur dibuahi oleh sperma.
Sindrom Down Translokasi. Orang tersebut memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain, yang juga disebut translokasi. Hal ini dapat terjadi sebelum atau saat pembuahan.

Gejala Khas Pada Sindrom Down

Setiap orang dengan sindrom Down adalah individu yang unik. Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki ciri-ciri wajah dan tubuh yang berbeda. Berikut beberapa ciri yang lebih umum meliputi:

Wajah pipih dan hidung kecil dengan pangkal hidung datar
Kepala kecil, leher pendek, telinga kecil dan bulat
Lidah yang cenderung menjulur keluar mulut
Kelopak mata miring keatas dengan lipatan kulit yang menutup sudut dalam mata
Tangan lebar dan kecil dengan satu lipatan di telapak tangan dan jari-jari pendek
Kaki kecil dengan ruang antara jari kaki pertama dan kedua
Bintik-bintik putih kecil pada bagian mata yang berwarna yang disebut bintik Brushfield
Tonus otot yang buruk pada masa bayi
Sendi yang longgar dan terlalu fleksibel

Komplikasi Yang Dapat Terjadi

Meskipun sindrom Down terutama dikenal sebagai kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan fisik dan intelektual, kondisi ini juga dapat menyebabkan berbagai komplikasi medis dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Berikut masalah kesehatan yang dapat terjadi pada penderita sindrom Down:

Kelainan Jantung Bawaan. Merupakan penyebab paling umum dan utama terkait dengan morbiditas dan mortalitas pada pasien dengan sindrom Down, terutama dalam 2 tahun pertama kehidupan.
Masalah Pada Sistem Pencernaan. Risiko terkena masalah pencernaan, seperti penyumbatan usus, nyeri ulu hati yang disebut penyakit gastroesophageal reflux (GERD) atau penyakit celiac, lebih tinggi.
Masalah Pada Sistem Kekebalan Tubuh. Orang dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena gangguan autoimun, beberapa jenis kanker, dan penyakit menular seperti pneumonia.
Apnea tidur. Perubahan jaringan lunak dan tulang belakang dapat menyebabkan penyumbatan saluran udara
Masalah Tulang Belakang. Dua ruas tulang belakang teratas dileher mungkin tidak sejajar, Kondisi ini disebut ketidakstabilan atlantoaksial.
Leukemia. Anak-anak muda dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena leukemia.
Penyakit Alzheimer. Mengidap sindrom Down sangat meningkatkan risiko terkena penyakit Alzheimer. Selain itu, demensia sering terjadi pada usia lebih muda daripada populasi umum.

Harapan Hidup

Perawatan kesehatan bagi anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down telah mengalami kemajuan yang signifikan. Kemajuan dalam bidang medis, seperti deteksi dini, terapi intervensi, dan pengobatan yang lebih efektif, telah meningkatkan kualitas hidup mereka secara keseluruhan. Berkat perawatan yang lebih baik, anak-anak yang lahir dengan sindrom Down saat ini memiliki harapan hidup yang lebih panjang dibandingkan generasi sebelumnya.

Tantangan & Stigma Penderita Sindrom Down

Individu dengan sindrom Down masih sering menghadapi stigma dan kesalahpahaman di masyarakat. Banyak yang menganggap mereka tidak mampu mandiri atau sulit berkontribusi dalam kehidupan sosial. Padahal, dengan pendidikan yang tepat, dukungan yang cukup, dan kesempatan yang setara, mereka dapat menjalani hidup yang produktif, mampu bekerja, dan bahkan memiliki karier yang sukses. Mengubah stigma ini membutuhkan pemahaman yang lebih luas serta penerimaan dari masyarakat agar individu dengan sindrom Down dapat berkembang tanpa hambatan. Kisah Jad Issa adalah bukti nyata bahwa stigma dan keterbatasan bukanlah penghalang untuk mencapai sesuatu yang luar biasa.

Dukungan & Peran Keluarga

Dukungan keluarga adalah kunci utama bagi perkembangan individu dengan sindrom Down. Lingkungan yang penuh kasih sayang, pendidikan yang sesuai, serta stimulasi sejak dini dapat membantu mereka mencapai potensi terbaiknya. Orang tua, saudara, dan orang-orang terdekat memiliki peran penting dalam memberikan motivasi serta memastikan mereka mendapatkan akses terhadap pendidikan, terapi, dan kesempatan sosial. Dengan dukungan yang kuat, individu dengan sindrom Down dapat hidup mandiri, membangun keterampilan, dan berkontribusi dalam masyarakat.

Cerita ini mengajarkan kita bahwa setiap individu terlepas dari kondisi mereka, memiliki potensi besar jika diberikan kesempatan dan lingkungan yang mendukung. Namun di balik cerita ini perlu kita sadari, bahwa deteksi dini dan perawatan yang tepat memainkan peran besar dalam membantu individu dengan sindrom Down menjalani kehidupan yang lebih sehat dan produktif. Dengan penanganan yang cepat, terapi yang tepat, serta dukungan dari keluarga dan masyarakat, individu dengan sindrom Down dapat memperoleh kesempatan terbaik untuk berkembang secara optimal. Jangan lupa untuk selalu melakukan Medical Check-Up secara berkala dan konsultasikan dengan Dokter apapun masalah kesehatan Anda. K-LAB Medical Center menyediakan pemeriksaan skrining sindrom Down yaitu Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) yang mampu mendeteksi berbagai kelainan kromosom. Untuk informasi lebih lanjut dapat menghubungi WhatsApp klinik kami di 081381367915.

Sumber Informasi

1. NCBI – Down Syndrome

2. Mayo Clinic – Down Syndrome

3. Cleveland Clinic – Down Syndrome

4. Liputan 6 – Kisah Inspiratif Ayah dengan Sown Syndrome Berhasil Besarkan Anaknya Menjadi Dokter